rootcause-mcp: Skill for Claude Code

基因與藥物研究

描述

這個 workflow 用在基因、化合物、藥物與臨床變異查詢。公開 MCP 工具已經收斂成一組新的 NCBI extended 介面：基因用 search_gene / get_gene_details / get_gene_literature，化合物用 search_compound / get_compound_details / get_compound_literature，變異則用 search_clinvar。

觸發條件

• 「這個基因的功能是什麼？」
• 「這個藥物的結構或機轉？」
• 「這個變異的臨床意義？」
• 提到 BRCA1、TP53、CYP2C9、warfarin、PubChem、ClinVar

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工具對照

主題	工具
Gene 搜尋	search_gene, get_gene_details, get_gene_literature
Compound 搜尋	search_compound, get_compound_details, get_compound_literature
Variant / ClinVar	search_clinvar
後續文獻追蹤	fetch_article_details, unified_search

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Gene 工作流

1. 搜尋基因

search_gene(query="BRCA1", organism="human")

2. 取得基因詳情

get_gene_details(gene_id="672")

3. 取得基因相關文獻

get_gene_literature(gene_id="672", limit=20)

4. 展開 PubMed 細節

fetch_article_details(pmids="12345678,87654321")

get_gene_literature 走的是 NCBI curated gene-to-publication links，通常比單純 keyword 搜尋更準。

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Compound / Drug 工作流

1. 搜尋化合物

search_compound(query="remimazolam")

2. 取得化合物詳情

get_compound_details(cid="11526795")

3. 取得化合物相關文獻

get_compound_literature(cid="11526795", limit=20)

4. 做更廣泛的機轉或比較搜尋

unified_search(
    query="remimazolam mechanism action",
    limit=20,
    ranking="quality"
)

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ClinVar / Variant 工作流

搜尋變異

search_clinvar(query="BRCA1 pathogenic")
search_clinvar(query="NM_007294.4:c.5266dupC")
search_clinvar(query="CYP2C9 drug response")

使用方式重點

• 查 gene-level 臨床意義：search_clinvar(query="BRCA1 pathogenic")
• 查精確變異：用 HGVS，例如 NM_007294.4:c.5266dupC
• 查藥物基因體學：用基因 + phenotype，例如 CYP2C9 drug response

目前公開介面沒有獨立的 ClinVar detail 工具。要更精準，就把 search_clinvar 的查詢寫得更具體。

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常見整合流程

情境 1：基因到文獻

search_gene(query="TP53", organism="human")
get_gene_details(gene_id="7157")
get_gene_literature(gene_id="7157", limit=20)